关于MERRF综合征的描述,错误的是 A: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 B: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 C: 是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化 D: 在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变,那么便会出现典型的MERRF症状 E: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNA Lys基因点突变的结果(A8344G)
关于MERRF综合征的描述,错误的是 A: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 B: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 C: 是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化 D: 在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变,那么便会出现典型的MERRF症状 E: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNA Lys基因点突变的结果(A8344G)
MERRF综合征
MERRF综合征
关于MERRF综合征的描述,不正确的是 A: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 B: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 C: 是线粒体脑肌病的一种,伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化 D: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果(A8344G) E: 最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G
关于MERRF综合征的描述,不正确的是 A: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 B: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 C: 是线粒体脑肌病的一种,伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化 D: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果(A8344G) E: 最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G
肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)
肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)
mtDNA突变和nDNA突变均能导致的疾病为 A: LHON B: MERRF C: MELAS D: KSS E: Leigh综合征
mtDNA突变和nDNA突变均能导致的疾病为 A: LHON B: MERRF C: MELAS D: KSS E: Leigh综合征
以下不属于线粒体遗传病的是。 A: MERRF综合征 B: Bloom综合征 C: MELAS综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征
以下不属于线粒体遗传病的是。 A: MERRF综合征 B: Bloom综合征 C: MELAS综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征
某女性患儿,4岁，因全身震颤、乏力伴发育落后人院。四肢肌张力稍高，无眼震，指鼻不准，不能走直线,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常,肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344 A[tex=1.0x0.643]OQ6aih7h0qMSjRf3GD7UsQ==[/tex]C突变，突变比例为78%。上述检测结果提示,患儿可能为 A: MERRF综合征 B: MELAS综合征 C: Leber 视神经萎缩 D: 小脑共济失调 E: KSS综合征
某女性患儿,4岁，因全身震颤、乏力伴发育落后人院。四肢肌张力稍高，无眼震，指鼻不准，不能走直线,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常,肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344 A[tex=1.0x0.643]OQ6aih7h0qMSjRf3GD7UsQ==[/tex]C突变，突变比例为78%。上述检测结果提示,患儿可能为 A: MERRF综合征 B: MELAS综合征 C: Leber 视神经萎缩 D: 小脑共济失调 E: KSS综合征
可出现卒中样发作伴有乳酸升高的疾病为（）。 A: CPEO B: KSS C: MELAS D: MERRF E: LHON
可出现卒中样发作伴有乳酸升高的疾病为（）。 A: CPEO B: KSS C: MELAS D: MERRF E: LHON
下面哪些疾病属于线粒体脑肌病（） A: MERRF B: NARP C: Leigh综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 帕金森病
下面哪些疾病属于线粒体脑肌病（） A: MERRF B: NARP C: Leigh综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 帕金森病
下面哪种疾病属于线粒体遗传病 A: Bloom综合征 B: MERRF综合征 C: 先天性巨结肠病 D: 白化病 E: 成骨不全
下面哪种疾病属于线粒体遗传病 A: Bloom综合征 B: MERRF综合征 C: 先天性巨结肠病 D: 白化病 E: 成骨不全