患儿，男，7岁，以“突发头痛、呕吐2天”入院，体型消瘦，智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示：顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病

患者，女，18岁，以“右眼视力下降1周”前来就诊，查视力右眼0.5，左眼1.0。检查见双眼视盘颞侧淡，视网膜平伏，中心凹反光存在。视野：右眼上半中心暗点，周边视野缩窄；左眼视野大部分损害，上半部损害严重。眼底荧光血管造影见双眼视盘轻度高荧光印象，头颅MRI平扫未见异常。患者诉家族中堂哥、堂弟有类似病史，均为青少年时期起病，视力下降。该患者最可能的诊断是 A: Kjer病 B: MELAS型线粒体脑肌病 C: Leber遗传性视神经病 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征

患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMⅠ-Ⅱ/6级杂音。肌力Ⅳ级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: Leigh综合征 C: Kearns-Sayre综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎

患儿，男，1岁，因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊，每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳，不能站立、行走及说话。入院检查，体温37.8℃，脉搏178次/分，呼吸40次/分，血压122/80 mmHg。精神差，面色苍黄。检查发现：各类血细胞减少，血清铁蛋白升高，促红细胞生成素升高；血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在11940～15930有大片段缺失。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 骨髓-胰腺综合征（Pearson 综合征） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病